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Glossar

Wie jedes Spezialgebiet haben auch die Genetik und Gentherapie ihre eigenen Fachausdrücke.

Um Ihnen das Verständnis dieses komplexen Themas zu erleichtern, haben wir die Fachbegriffe, die Sie auf thegenehome.de finden, nachfolgend erklärt.

Allele
Variante eines Gens, das am selben Ort auf einem bestimmten Chromosom zu finden ist

Allogene Knochenmarktransplantation (allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation)
eine Transplantation, bei der der Patient Knochenmarkzellen oder Blutstammzellen von einer anderen Person (Spender) erhält

Aminosäuren
20 verschiedene Moleküle, die zur Bildung von Proteinen verwendet werden

Apherese
ein Verfahren, bei dem bestimmte Blutzellen (z. B. Blutstammzellen) mit einer speziellen Maschine aus einer Armvene des Patienten entnommen werden

Autologe Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation)
eine Transplantation, bei der ein Patient seine eigenen, zuvor entnommenen Knochenmarkzellen oder Blutstammzellen erhält

Autosomen
alle nummerierten Chromosomen, außer den Geschlechtschromosomen



Basenpaare
zwei komplementäre DNA-Basen, die miteinander verbunden sind und eine Sprosse der DNA-Leiter bilden

Blutplättchen
Bestandteil des Blutes, das für die Gerinnung eine Rolle spielt

Blutstammzellen (hämatopoetische Stammzellen)
Zellen im Knochenmark und Blutkreislauf, die die Bildung verschiedener Arten von Blutzellen (wie rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) unterstützen



CAR-T-Zell-Therapie
Behandlung, bei der die T-Zellen eines Patienten im Labor verändert und dann wieder in den Körper zurückgeführt werden, um die Bekämpfung von Krebszellen zu unterstützen

Chemischer Vektor
Art von Vektor, der meist darauf ausgelegt ist, spezifische Zellen anzusteuern und die Einbringung von genetischem Material zu verbessern

Chromosom
organisierte DNA-Struktureinheit im Zellkern. Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare; die Hälfte erhalten sie von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater

Chromosomenstörungen
Erkrankungen, bei denen Chromosomen (oder Teile derselben) fehlen oder verändert sind

Codon
DNA-Sequenz, die für eine spezielle Aminosäure codiert



De novo (Genmutation)
eine Genmutation (Veränderung), die zum ersten Mal in einer Familie auftritt, und zwar infolge einer Variante in einer Ei- oder Samenzelle der Eltern, oder eine Variante, die bei dem befruchteten Ei selbst auftritt. Diese Genmutation ist bei keinem der Eltern vorhanden, nur in den Nachkommen. Eine solche Mutation kann auch zu einem späteren Zeitpunkt im Leben auftreten

DNA (Desoxyribonukleinsäure)
Träger der Erbsubstanz beim Menschen und fast allen anderen Organismen

Dominant
ein genetisches Merkmal, das sich manifestiert, wenn nur ein Gen davon vorhanden ist



Elektroporation
Anwendung eines elektrischen Feldes, um eine Zelle durchlässiger zu machen, mit dem Ziel, genetisches Material einzubringen

Erbinformation
die in der DNA oder RNA einer Person gespeicherten genetischen Informationen

Erbkrankheit (genetische Erkrankung)
Erkrankung, die durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht wird

Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA)
Zulassungsbehörde, die für die wissenschaftliche Prüfung von Arzneimitteln zur Anwendung in der Europäischen Union (EU) zuständig ist

Ex vivo
außerhalb des Körpers



Gen
aus DNA bestehende Anweisungen für die Bildung der vom Körper benötigten Proteine

Genaddition
Hinzufügung eines funktionsfähigen Gens, das die Arbeit eines defekten Gens übernehmen soll

Geneditierung
Geneditierung verändert die Funktion eines Gens durch die Unterbrechung/Stabilisierung einer DNA- oder RNA-Sequenz oder die Unterbrechung/Korrektur einer DNA-Sequenz durch die Erzeugung gezielter Brüche in der DNA

Genetische Information
die vererbliche Information welche in der DNA oder RNA eines Menschenkodiert ist

Genetisches Material
Material (DNA und/oder RNA), das eine grundlegende Rolle für die Bestimmung von Struktur und Art einer Zelle spielt

Geninaktivierung
Ansatz, bei dem die Funktion eines Gens ausgeschaltet oder reduziert wird, um eine therapeutische Wirkung zu erzielen

Genkorrektur
korrigiert ein defektes Gen durch funktionsfähiges genetisches Material

Genom
Gesamtheit der genetischen Anweisungen im Zellkern

Gentherapie
Methode zur Behandlung von Erbkrankheiten auf genetischer Ebene, mit dem Ziel, den Krankheitsverlauf zu verändern

Geschlechtschromosomen
Art von Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen

Graft-versus-Host-Reaktion
eine unerwünschte Reaktion auf eine Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation), bei der die transplantierten T-Lymphozyten die gesunden Zellen des Empfängers als fremd ansehen und angreifen



Hämophilie
eine Erbkrankheit, bei der das Blut nicht richtig gerinnt

Histon
Protein, das ein Chromosom strukturell unterstützt



In vivo
im Körper

Klinische Studie
Studie, in der die Wirksamkeit und Sicherheit eines Arzneimittels beim Menschen untersucht wird

Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation)
Prozess der Infusion patienteneigener Blutstammzellen oder gesunder Blutstammzellen eines fremden Spenders bei einem Patienten mit genetischer Erkrankung, dessen Knochenmark oder Immunsystem kompromittiert ist, zur Korrektur oder Wiederherstellung der normalen Zellfunktion

Komplexe genetische Erkrankungen
Erkrankungen, bei denen in zwei oder mehr Genen Veränderungen auftreten

Konditionierung
Bei diesem Verfahren wird die Mehrzahl der patienteneigenen Knochenmarkzellen, die den Gendefekt enthalten können, entfernt, bevor neue Zellen mit dem korrigierten Gen in den Patienten transplantiert werden

Mitochondriale Erkrankungen
Erkrankungen, die auf Mutationen in der DNA der Mitochondrien zurückzuführen sind

Mitochondrien
membrangebundene Zellstrukturen, die für die Zelle Energie produzieren

Monogenetische Erkrankungen
auch monogene Erkrankungen, treten auf, wenn nur ein Gen eine Mutation aufweist

Mutation
Veränderung der DNA-Sequenz (Abfolge)



Nicht-klinische Studie
Studie zur Bestimmung der Wirksamkeit und/oder Sicherheit einer Behandlung oder Therapie, bevor sie am Menschen getestet werden darf

Nicht-viraler Vektor
Möglichkeit zur Einbringung von genetischem Material in eine Zelle, die nicht auf einem Virus basiert



Physikalischer Vektor
Art von Vektor, der meist darauf ausgelegt ist, spezifische Zellen anzusteuern und die Einbringung von genetischem Material zu verbessern

Polymer-basierter Vektor
eine Art chemischer Vektor. Polymerkomplexe schützen die DNA und ermöglichen die Einbringung in die Zelle

Präklinische Studie
Studie zur Bestimmung der Wirksamkeit und/oder Sicherheit einer Behandlung oder Therapie, bevor sie am Menschen getestet werden darf

Protein
Klasse von Molekülen, die aus einer oder mehr Aminosäurenketten bestehen und verschiedene notwendige Funktionen im Körper erfüllen. Sie sind für Aufbau, Funktion und Regulierung von Geweben und Organen wichtig



Rezessiv
Merkmal, das sich nur manifestiert, wenn eine Person zwei Gene davon hat

RNA (Ribonukleinsäure)
eine Nukleinsäure, die in allen menschlichen Zellen vorhanden ist. Vermittelt zwischen DNA und Proteinen und enthält den Code, um ein Protein zu produzieren

Rote Blutkörperchen
Blutzellen, die Sauerstoff transportieren

Sicherheit
verschiedene Untersuchungen, um nachzuweisen, wie sich ein Arzneimittel auf den Körper auswirkt

Spender
Person, die ihre Blutstammzellen bei einer Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation) oder ihr Organ bei einer Organtransplantation spendet

Stammzellen
Zellen im Körper, die verschiedene Zellarten mit speziellen Funktionen bilden können (z. B. Blutzellen, Gehirnzellen, Muskelzellen oder Knochenzellen)

Transplantatabstoßung
wenn gespendetes Knochenmark nach Infusion vom Empfänger abgestoßen wird

T-Zellen
Art weißer Blutkörperchen, die zum Teil für die körpereigene Immunabwehr von Krankheitserregern zuständig sind

United States Food and Drug Administration (US-FDA)
Zulassungsbehörde, die für die wissenschaftliche Prüfung von Arzneimitteln zur Anwendung in den USA zuständig ist

Vektor
Transportsystem zur Einbringung von genetischem Material in den Zellkern einer Zelle

Viraler Vektor
System zur Einbringung von genetischem Material in eine Zelle mithilfe eines veränderten Virus

Virus
ein infektiöser Mikroorganismus

Weiße Blutkörperchen
Blutzellen, die Infektionen bekämpfen

Wirksamkeit
Fähigkeit eines Arzneimittels, die gewünschte Wirkung zu erreichen

Zelle
Grundbaustein aller Lebewesen. Jede Zelle hat eine Membran, und die Strukturen im Innern erfüllen vielfältige Funktionen, die ihnen und dem Organismus, zu dem sie gehören, helfen zu überleben

Zellkern
membrangebundene Struktur, die die Chromosomen der Zelle enthält

Abkürzungen

CAR: chimärer Antigen-Rezeptor; DNA: Desoxyribonukleinsäure; EMA: Europäische Arzneimittel-Agentur; EU: Europäische Union; RNA: Ribonukleinsäure; US-FDA: United States Food and Drug Administration

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