WAS IST EINE ERBKRANKHEIT?

Erbkrankheiten

Auf dieser Seite wird erläutert, wie Mutationen innerhalb eines Gens eine Erbkrankheit auslösen können und wie es zu solchen Genmutationen kommt. Die Erforschung der Gentherapie hat dank des zunehmenden Wissens über Erbkrankheiten ebenfalls große Fortschritte gemacht.

Erbkrankheiten

Erbkrankheit (genetische Erkrankung)Erkrankung, die durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht wird

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 (auch genetische Erkrankungen genannt) treten auf, wenn Veränderungen an der DNA (Desoxyribonukleinsäure)Träger der Erbsubstanz beim Menschen und fast allen anderen Organismen

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, sogenannte MutationVeränderung der DNA-Sequenz (Abfolge)

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, dazu führen, dass die Funktionsweise eines ProteinKlasse von Molekülen, die aus einer oder mehr Aminosäurenketten bestehen und verschiedene notwendige Funktionen im Körper erfüllen. Sie sind für Aufbau, Funktion und Regulierung von Geweben und Organen wichtig

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 beeinträchtigt ist oder dieses gar nicht produziert wird.1 Manche Genmutationen sind harmlos, andere hingegen können zu genetischen Erkrankungen führen, die der Gesundheit schaden.2 Es gibt drei Hauptarten von Erbkrankheiten:3,4

  • Monogenetische Erkrankungenauch monogene Erkrankungen, treten auf, wenn nur ein Gen eine Mutation aufweist

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     (auch monogene Erkrankungen), bei denen nur ein Genaus DNA bestehende Anweisungen für die Bildung der vom Körper benötigten Proteine

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     verändert ist (z. B. Sichelzellanämie)
  • ChromosomenstörungenErkrankungen, bei denen Chromosomen (oder Teile derselben) fehlen oder verändert sind

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    , bei denen Chromosomorganisierte DNA-Struktureinheit im Zellkern. Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare; die Hälfte erhalten sie von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater

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     oder Teile davon fehlen oder verändert sind (z. B. Down-Syndrom)
  • Komplexe genetische ErkrankungenErkrankungen, bei denen in zwei oder mehr Genen Veränderungen auftreten

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    , bei denen in zwei oder mehr Genen Veränderungen auftreten (z. B. Diabetes)
Eine vierte Gruppe genetischer Erkrankungen sind Mitochondriale ErkrankungenErkrankungen, die auf Mutationen in der DNA der Mitochondrien zurückzuführen sind

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, bei denen die Mutationen in der DNA der Mitochondrienmembrangebundene Zellstrukturen, die für die Zelle Energie produzieren

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 auftreten (z. B. Leigh-Syndrom).4

Die GentherapieMethode zur Behandlung von Erbkrankheiten auf genetischer Ebene, mit dem Ziel, den Krankheitsverlauf zu verändern

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 wird als Möglichkeit zur Behandlung von DNA-Mutationen untersucht, mit Schwerpunkt auf den monogenetischen Erkrankungen (d. h. Erbkrankheiten).5
Bild einer Genmutation Bild einer Genmutation

Was verursacht Erbkrankheiten?

Auch wenn genetische Erkrankungen in der Regel von einem Elternteil vererbt wurden, gibt es Fälle, in denen eine genetische Erkrankung spontan auftritt.6 Das heißt, ein Kind kann mit einer Genveränderung (Mutation) zur Welt kommen, ohne dass ein Elternteil diese Genmutation aufweist. Dies nennt man eine De novo(Genmutation) eine Genmutation (Veränderung), die zum ersten Mal in einer Familie auftritt, und zwar infolge einer Variante in einer Ei- oder Samenzelle der Eltern, oder eine Variante, die bei dem befruchteten Ei selbst auftritt. Diese Genmutation ist bei keinem der Eltern vorhanden, nur in den Nachkommen. Eine solche Mutation kann auch zu einem späteren Zeitpunkt im Leben auftreten

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 auftretende Erkrankung.
 WEITERFÜHRENDES WISSEN

Auch wenn sich Erkrankungen oft in Kategorien wie die nachstehenden einordnen lassen, ist jede Erkrankung anders. Wenn Sie Fragen zu einer speziellen Erkrankung haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer medizinischen Fachkraft sprechen.

Autosomal-dominant (z. B. Glasknochenkrankheit):4,7

  • Die Erkrankung manifestiert sich bei allen Menschen mit nur einem Dominantein genetisches Merkmal, das sich manifestiert, wenn nur ein Gen davon vorhanden ist

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     mutierten Gen in jeder ZelleGrundbaustein aller Lebewesen. Jede Zelle hat eine Membran, und die Strukturen im Innern erfüllen vielfältige Funktionen, die ihnen und dem Organismus, zu dem sie gehören, helfen zu überleben

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  • Bei jedem Betroffenen ist in der Regel ein Elternteil betroffen
  • Tritt tendenziell in jeder Generation der betroffenen Familien auf
Beispiel für eine autosomal dominante Vererbung

Autosomal-rezessiv (z. B. Sichelzellanämie):4,7

  • Betroffene müssen zwei RezessivMerkmal, das sich nur manifestiert, wenn eine Person zwei Gene davon hat

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     mutierte Gene aufweisen
  • Die Eltern der Betroffenen sind meist nicht betroffen, tragen aber jeweils ein rezessives mutiertes Gen in sich (Anlageträger)
  • Tritt zumeist nicht in jeder Generation der betroffenen Familien auf
Beispiel für eine autosomal rezessive Vererbung

X-chromosomal-dominant (z. B. Rett-Syndrom):4,7

  • Frauen sind häufiger betroffen als Männer
  • Väter können X-gebundene Merkmale nicht an ihre Söhne weitergeben (keine Vererbung von Mann zu Mann)
Beispiel für eine X-chromosomal-dominante Vererbung

X-chromosomal-rezessiv (z. B. Hämophilieeine Erbkrankheit, bei der das Blut nicht richtig gerinnt

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 A):4,7

  • Männer sind häufiger betroffen als Frauen
  • Familien mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung weisen oft in jeder Generation betroffene Männer, aber selten betroffene Frauen, auf
  • Beide Eltern einer betroffenen Tochter müssen Anlageträger des rezessiven Gens sein
  • Mütter betroffener Söhne sind Anlageträger (Väter können keine X-gebundenen Merkmale an ihre Söhne weitergeben; keine Vererbung von Mann zu Mann)
Beispiel für eine X-chromosomal-rezessive Vererbung

Y-chromosomal (z. B. nicht-obstruktive Azoospermie):4

  • Sehr selten, teilweise aufgrund der geringen Größe und den vergleichsweise wenigen Genen des Y-Chromosoms
  • Die Definitionen für rezessiv und dominant treffen hier nicht zu, da in den Zellen jeweils nur ein Chromosom vorhanden ist
  • Y-chromosomale Genmerkmale werden in der männlichen Linie vererbt, während weibliche Nachkommen nicht betroffen sind
Beispiel für eine Y-chromosomale Vererbung
 WEITERFÜHRENDES WISSEN

Mitochondriale Erkrankungen können nur von Frauen an ihre Kinder weitergegeben werden (maternale Vererbung), aber sie können sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen ausprägen.7 Mitochondriale Erkrankungen können in jeder Generation einer betroffenen Familie auftreten.

Beispiel für mitochondriale Vererbung

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Abkürzungen

DNA: Desoxyribonukleinsäure

Referenzen

1. Genetic Alliance. What is a genetic disease? http://www.geneticalliance.org/what-genetic-disease. Abgerufen am 22. Januar 2021. 2. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. Do all gene mutations affect health and development? 18. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/neutralmutations/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 3. WHO. Human genomics in global health. Genes and human diseases. Introduction. 2021. https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/. Abgerufen am 22. Januar 2021. 4. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018;62(5):643-723. 5. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. What is gene therapy? 21. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy/genetherapy/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 6. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. What is a gene mutation and how do mutations occur? 17. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 7. Genetic Alliance, The New York – Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals. Genetic Alliance Monographs and Guides. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115563/pdf/Bookshelf_NBK115563.pdf. Abgerufen am 25. Januar 2021.

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