WAS IST EINE ERBKRANKHEIT?

Auswirkungen von Erbkrankheiten

Hier erfahren Sie mehr über die Anzahl von Menschen, die in der Europäischen Union (EU) von Erbkrankheiten betroffen sind, und über einige Behandlungen, die heute zur Verfügung stehen. Die weitere Erforschung von Erbkrankheiten und Gentherapie zielt darauf ab, zukünftig weitere neue Therapieoptionen bereitzustellen.

Wie häufig sind Erbkrankheiten?

Es gibt schätzungsweise über 10.000 unterschiedliche Arten von Erkrankungen, die durch MutationVeränderung der DNA-Sequenz (Abfolge)

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 in einem einzigen Genaus DNA bestehende Anweisungen für die Bildung der vom Körper benötigten Proteine

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 hervorgerufen werden.1 Diese werden als Ein-Gen-Erkrankungen (Monogenetische Erkrankungenauch monogene Erkrankungen, treten auf, wenn nur ein Gen eine Mutation aufweist

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)
bezeichnet und betreffen etwa 1 % der Bevölkerung. Das bedeutet, dass etwa 80 Millionen Menschen in der Welt mit einer dieser Erkrankungen leben.1,2

Trotz der scheinbar großen Zahl gelten die einzelnen monogenetischen Erkrankungen als selten.1 Nachfolgend sind Beispiele monogenetischer Erkrankungen und die geschätzte Anzahl Betroffener in der EU aufgeführt.
BEISPIELE MONOGENETISCHER ERKRANKUNGEN UND
ANZAHL DER BETROFFENEN PERSONEN IN DER EU
Monogenetische Erkrankung Anzahl betroffener Personena
Achondroplasie ist eine Erkrankung, die das Knochenwachstum beeinträchtigt und bei den Betroffenen Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen verursacht 3,72 von 100.0003
β-Thalassämie ist eine Erkrankung, bei der die Hämoglobinproduktion in den roten Blutkörperchen beeinträchtigt ist. Sie führt zu Anämie, Knochen- und Organschädigungen 10 von 100.0004
Mukoviszidose (auch Zystische Fibrose genannt) ist durch die Bildung von dickem, zähem Schleim gekennzeichnet, der zu Atemproblemen und Verdauungsstörungen führt 40 von 100.000 bis 140.0005
Adrenoleukodystrophie ist eine Erkrankung, die zur Reduktion bestimmter Hormone und zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Nervenfunktion führt, darunter Verlust der (kognitiven) Denkfähigkeit, Seh- und Hörverlust 3,33 von 100.0006
Fragiles-X-Syndrom ist eine Erkrankung, die verschiedene Entwicklungsstörungen verursacht, darunter in der Kommunikation, Sozialisation und beim Lernen 20 von 100.0007
Chorea Huntington ist eine fortschreitende Gehirnerkrankung. Sie verursacht unkontrollierte Bewegungen, Verhaltensstörungen und Verlust der (kognitiven) Denkfähigkeit 5 bis 10 von 100.0008

Behandlungsoptionen für Erbkrankheiten

Bei der Betrachtung der verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten sollten Patienten ihre eigene Situation sowie Nutzen und Risiken mit ihren Ärzten oder medizinischen Fachkräften erörtern, um sicherzustellen, dass der gewählte Ansatz für sie der richtige ist.

Behandlung von Symptomen

Was sind die Vorteile einer Symptombehandlung?

Die Behandlung der Symptome einer Erbkrankheit (genetische Erkrankung)Erkrankung, die durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht wird

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ist manchmal der beste Weg, um die Lebensqualität eines Patienten im Rahmen des Möglichen zu verbessern.9 Beispielsweise können Patienten mit der erblichen Blutkrankheit Hämophilieeine Erbkrankheit, bei der das Blut nicht richtig gerinnt

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 die bei Beschädigung eines Blutgefäßes auftretenden Blutungen nicht auf natürliche Weise stillen, was zu Blutverlust, Gelenkschädigungen und extremen Schmerzen führen kann.10 Eine Behandlung wie eine Ersatztherapie mit dem fehlenden Gerinnungsfaktor ermöglicht einen normalen Gerinnungsprozess und eine Vorbeugung der Symptome.11

Was sind die Risiken der Symptombehandlung?

Auch wenn die Lebensqualität des Patienten durch die Behandlung der Krankheitssymptome verbessert werden kann, sind weitere Komplikationen der Erkrankung möglich, wenn die Grundursache der Erbkrankheit nicht behandelt wird.9

Transplantation von soliden Organen

Was sind die Vorteile einer Transplantation solider Organe?

Bei genetischen Erkrankungen, die nur ein Körperorgan (z. B. die Leber) beeinträchtigen, kann die Transplantation eines soliden Organs eine Behandlungsoption darstellen. Die Entfernung eines kranken Organs und Ersetzung durch ein SpenderPerson, die ihre Blutstammzellen bei einer Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation) oder ihr Organ bei einer Organtransplantation spendet

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 kann Krankheitskomplikationen vorbeugen12 und sowohl die Lebensqualität verbessern als auch die Lebenserwartung verlängern.13,14

Beispiele von Erbkrankheiten, bei denen die Transplantation von soliden Organen eine mögliche therapeutische Option darstellt, sind:12-14

  • Metabolische Lebererkrankung
  • Polyzystische Nierenerkrankung
  • Angeborene Herzkrankheit

Was sind die Risiken einer Transplantation solider Organe?

Die Risiken der Transplantation können je nach Funktion des transplantierten Organs variieren; jedoch besteht bei jeder Transplantation eines soliden Organs stets ein Risiko für Organabstoßung und Tod.12,14

Knochenmarktransplantation

Was sind die Vorteile einer Knochenmarktransplantation?

Mit einer Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation)Prozess der Infusion patienteneigener Blutstammzellen oder gesunder Blutstammzellen eines fremden Spenders bei einem Patienten mit genetischer Erkrankung, dessen Knochenmark oder Immunsystem kompromittiert ist, zur Korrektur oder Wiederherstellung der normalen Zellfunktion

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, auch Stammzelltransplantation oder hämatopoetische Stammzelltransplantation genannt, wird die Krankheit auf genetischer Ebene behandelt.15 StammzellenZellen im Körper, die verschiedene Zellarten mit speziellen Funktionen bilden können (z. B. Blutzellen, Gehirnzellen, Muskelzellen oder Knochenzellen)

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 haben die Fähigkeit, viele andere Arten von ZelleGrundbaustein aller Lebewesen. Jede Zelle hat eine Membran, und die Strukturen im Innern erfüllen vielfältige Funktionen, die ihnen und dem Organismus, zu dem sie gehören, helfen zu überleben

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 im Körper zu bilden. Aus diesem Grund werden sie transplantiert.16 Das Ziel der Knochenmarktransplantation besteht darin zu ermöglichen, dass das fehlende, defekte oder überproduzierte ProteinKlasse von Molekülen, die aus einer oder mehr Aminosäurenketten bestehen und verschiedene notwendige Funktionen im Körper erfüllen. Sie sind für Aufbau, Funktion und Regulierung von Geweben und Organen wichtig

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 korrekt bzw. in Mengen produziert wird, die einen therapeutischen Nutzen haben.17-19 Eine Knochenmarktransplantation kann eine erhebliche Verbesserung für das Leben von Patienten mit genetischen Erkrankungen erreichen, deren Lebensqualität oder Lebenserwartung andernfalls sehr gering wären.20 In einigen Fällen ist das Ziel der Knochenmarktransplantation die Heilung von Erbkrankheiten oder Krebs.

Gesunde Blutstammzellen (hämatopoetische Stammzellen)Zellen im Knochenmark und Blutkreislauf, die die Bildung verschiedener Arten von Blutzellen (wie rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) unterstützen

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 aus Knochenmark und Blut21 mit einem korrekt funktionierenden (funktionsfähigen) Gen werden in einen Patienten mit Erbkrankheit eingebracht (transplantiert).17,18 Durch ihr Wachstum (Reifung) können sie sich schließlich zu verschiedenen Arten von Blutzellen entwickeln, darunter:21

  • Rote BlutkörperchenBlutzellen, die Sauerstoff transportieren

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    , die Sauerstoff zu verschiedenen Organen im Körper transportieren
  • BlutplättchenBestandteil des Blutes, das für die Gerinnung eine Rolle spielt

    Weitere Begriffe im Glossar >
    , die die Blutgerinnung unterstützen
  • Weiße BlutkörperchenBlutzellen, die Infektionen bekämpfen

    Weitere Begriffe im Glossar >
    , die Infektionen bekämpfen
Beispiel einer Knochenmarktransplantation bei Erbkrankheiten (genetischen Erkrankungen)

Was sind die Risiken einer Knochenmarktransplantation?

Es gibt zwei Arten von Knochenmarktransplantationen:22

  • Bei einer Allogene Knochenmarktransplantation (allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation)eine Transplantation, bei der der Patient Knochenmarkzellen oder Blutstammzellen von einer anderen Person (Spender) erhält

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     für genetische Erkrankungen werden Zellen einer anderen Person (eines SpenderPerson, die ihre Blutstammzellen bei einer Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation) oder ihr Organ bei einer Organtransplantation spendet

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    ) verwendet, die nicht erkrankt ist.23 Die genetisch gesunden Stammzellen des Spenders werden dem Patienten mit der Erbkrankheit transplantiert.17 Die Spender- und Patientenzellen sollten so weit wie möglich übereinstimmen (z. B. von Geschwistern). Tun sie dies nicht (d. h. wenn sie aus der Allgemeinbevölkerung stammen), besteht die Möglichkeit, dass das Immunsystem des Patienten die Spenderzellen als fremde Zellen erkennt und sie abstößt, was als Transplantatabstoßungwenn gespendetes Knochenmark nach Infusion vom Empfänger abgestoßen wird

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     bezeichnet wird. Auch das Gegenteil könnte eintreten, wobei die Immunzellen des Spenders die gesunden Zellen oder lebenswichtige Organe im Körper des Patienten angreifen können (Host); dies nennt man Graft-versus-Host-Reaktioneine unerwünschte Reaktion auf eine Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation), bei der die transplantierten T-Lymphozyten die gesunden Zellen des Empfängers als fremd ansehen und angreifen

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    . Dies passiert, weil die neuen Zellen die Zellen und Organe des Empfängers nicht als körpereigen erkennen; eine Graft-versus-Host-Reaktion kann eine schwerwiegende und lebensbedrohliche Komplikation einer Knochenmarktransplantation sein.17,23 Eine allogene Knochenmarktransplantation ist möglicherweise nicht immer eine geeignete Behandlungsoption und hängt vom Alter, allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten und der Verfügbarkeit eines passenden Spenders ab17
  • Eine Autologe Knochenmarktransplantation (hämatopoetische Stammzelltransplantation)eine Transplantation, bei der ein Patient seine eigenen, zuvor entnommenen Knochenmarkzellen oder Blutstammzellen erhält

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     ist eine ähnliche Behandlung wie eine allogene Knochenmarktransplantation, jedoch werden patienteneigene Zellen zur Transplantation verwendet, um das Genetisches MaterialMaterial (DNA und/oder RNA), das eine grundlegende Rolle für die Bestimmung von Struktur und Art einer Zelle spielt

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     zu verändern, so dass kein Spender erforderlich ist.24 Auch die Wahrscheinlichkeit, dass das Immunsystem des Patienten die eigenen Zellen abstößt, ist geringer

Während Knochenmarktransplantationen potenziell zur Behandlung von Erbkrankheiten in Frage kommen, bergen sie auch ernsthafte Risiken. Dazu können zählen: Stammzell(transplantat)versagen oder -komplikationen, Organschädigung(en), Infektionen, Katarakt, Unfruchtbarkeit, Krebs und Tod.25 Es ist wichtig, dass der Arzt bzw. die medizinische Fachkraft Risiken und Nutzen der Behandlung sowie die Frage, ob sie eine geeignete Wahl ist, mit dem Patienten und seinen Betreuungspersonen bespricht.

Gentherapie

Eine andere mögliche Behandlungsoption ist, dank der kontinuierlichen wissenschaftlichen und technologischen Forschung sowie den Fortschritten im Laufe der letzten 50 Jahre, die GentherapieMethode zur Behandlung von Erbkrankheiten auf genetischer Ebene, mit dem Ziel, den Krankheitsverlauf zu verändern

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26, um die es auf thegenehome.de geht. Die Gentherapie wird auf ihr Potenzial zur Behandlung vieler genetischer Erkrankungen untersucht. Während Sie durch thegenehome.de stöbern, haben Sie die Möglichkeit, noch mehr über die vielen verschiedenen Aspekte der Gentherapie zu erfahren.

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Fuẞnoten

aAusgedrückt als Anzahl betroffener Personen von 100.000 der EU-Bevölkerung

Abkürzungen

EU: Europäische Union

Referenzen

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