WAS IST EINE ERBKRANKHEIT?

Genetik verstehen

Für ein Verständnis der Gentherapie braucht man etwas Hintergrundwissen zur Genetik. Diese bildet eine gute Grundlage für Ihre weitere Lektüre auf thegenehome.de. Auf dieser Seite werden wichtige Zusammenhänge dargelegt und die Hauptbegriffe erläutert, die auf den Seiten von thegenehome.de verwendet werden.

Das Fundament legen

Bild einer Zelle

Zellen

Alle Lebewesen bestehen aus einer oder vielen ZelleGrundbaustein aller Lebewesen. Jede Zelle hat eine Membran, und die Strukturen im Innern erfüllen vielfältige Funktionen, die ihnen und dem Organismus, zu dem sie gehören, helfen zu überleben

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. Sie sind die Bausteine des Lebens, die zusammenarbeiten, um uns am Leben zu erhalten.1 Der menschliche Körper besteht aus Billionen von Zellen, die sich in viele verschiedene Arten unterteilen. Fast jede Zelle enthält DNA (Desoxyribonukleinsäure)Träger der Erbsubstanz beim Menschen und fast allen anderen Organismen

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 in einer Zellstruktur, die als Zellkernmembrangebundene Struktur, die die Chromosomen der Zelle enthält

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bezeichnet wird. Eine kleine Menge DNA ist auch in den Mitochondrienmembrangebundene Zellstrukturen, die für die Zelle Energie produzieren

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 zu finden, den Zellbestandteilen, die als Kraftwerke der Zelle bezeichnet werden.
Bild der DNA-Struktur Bild einer sich teilenden Zelle

DNA

Die DNA enthält Anweisungen für die Entwicklung und Funktion von Lebewesen.2 Sie bestimmt unsere Körpermerkmale wie Hautfarbe, Augenfarbe und Körpergröße.3,4

Die DNA kann man sich als gedrehte Leiter vorstellen, bestehend aus zwei Strängen, die durch Sprossen verbunden sind.5 Die Sprossen bestehen dabei aus einem chemischen Basenpaar. Bei diesen Basen handelt es sich um Adenin (A) und Thymin (T) sowie Cytosin (C) und Guanin (G). Die Abfolge oder Reihenfolge dieser Basenpaarezwei komplementäre DNA-Basen, die miteinander verbunden sind und eine Sprosse der DNA-Leiter bilden

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 ist ein Code, der Anweisungen für den Aufbau und die Erhaltung aller Zellen enthält.

Die DNA ist außerdem Träger Genetische Informationdie vererbliche Information welche in der DNA oder RNA eines Menschenkodiert ist

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, die von Generation zu Generation weitergereicht werden.5 Dies ist möglich, weil die DNA in der Lage ist, Kopien von sich selbst herzustellen. Genau das passiert, wenn sich eine Zelle in zwei teilt.

Bild der DNA-Struktur Bild einer sich teilenden Zelle
Die DNA ist außerdem Träger genetischer Informationen, die von Generation zu Generation weitergereicht werden.5 Dies ist möglich, weil die DNA in der Lage ist, Kopien von sich selbst herzustellen. Genau das passiert, wenn sich eine Zelle in zwei teilt.
Bild eines Chromosoms

Chromosomen

Die DNA ist in sogenannten Chromosomorganisierte DNA-Struktureinheit im Zellkern. Jeder Mensch hat 23 Chromosomenpaare; die Hälfte erhalten sie von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater

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 verpackt, in denen die DNA eng um ProteinKlasse von Molekülen, die aus einer oder mehr Aminosäurenketten bestehen und verschiedene notwendige Funktionen im Körper erfüllen. Sie sind für Aufbau, Funktion und Regulierung von Geweben und Organen wichtig

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HistonProtein, das ein Chromosom strukturell unterstützt

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 gewunden ist.6 Mit Ausnahme von Samen- und Eizellen hat jede Zelle des menschlichen Körpers normalerweise 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen).7 Ein Chromosomensatz wurde von der Mutter vererbt und der andere vom Vater. Zweiundzwanzig Chromosomenpaare, die Autosomenalle nummerierten Chromosomen, außer den Geschlechtschromosomen

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, nummeriert von 1 bis 22, sehen bei Mann und Frau gleich aus. Das 23. Paar, die sogenannten GeschlechtschromosomenArt von Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen

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, sind für jedes Geschlecht unterschiedlich. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Samen- und Eizellen enthalten jeweils 23 Chromosomen. Samenzellen tragen ein X- oder Y-Chromosom und Eizellen immer ein X-Chromosom.
Bild der Genexpression

Gene

Der komplette DNA-Satz wird als GenomGesamtheit der genetischen Anweisungen im Zellkern

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 bezeichnet.8 Innerhalb des Genoms befinden sich viele kleinere Abschnitte der DNA, die als Genaus DNA bestehende Anweisungen für die Bildung der vom Körper benötigten Proteine

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 bezeichnet werden. Jedes Gen hat eine einzigartige Reihenfolge der DNA-Basenpaare.9

Manche Gene enthalten Anweisungen für die Herstellung von Proteinen durch Verwendung der RNA (Ribonukleinsäure)eine Nukleinsäure, die in allen menschlichen Zellen vorhanden ist. Vermittelt zwischen DNA und Proteinen und enthält den Code, um ein Protein zu produzieren

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, eines mit der DNA eng verwandten Moleküls.10 Proteine erbringen die Arbeit der Zelle und erfüllen viele wichtige Funktionen im Körper, wie zum Beispiel die Muskeln mit Kraft zu versorgen und Bakterien, die Infektionen verursachen, anzugreifen.11

Proteine bestehen aus Aminosäuren20 verschiedene Moleküle, die zur Bildung von Proteinen verwendet werden

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.12 Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren. Ein typisches Protein besteht aus 300 oder mehr Aminosäuren, und die genaue Zahl sowie Reihenfolge der Aminosäuren ist bei jedem Protein einzigartig. Drei DNA-Basenpaare (ein CodonDNA-Sequenz, die für eine spezielle Aminosäure codiert

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) codieren für eine Aminosäure.13


Bild von Zelle, Chromosom, DNA und Protein

Bild von Zelle, Chromosom, DNA und Protein

Wie bekommt man seine Gene?

Gene sind die Grundeinheiten des Erbguts.9 Jedes Gen ist zweifach vorhanden, jeweils eins auf den beiden von den Eltern geerbten Chromosomen. Im menschlichen Genom sind 99,9 % der Gene bei allen Menschen identisch. Der Rest sind Varianten, was bedeutet, dass sie sich von Mensch zu Mensch ein wenig unterscheiden können. Diese Varianten nennt man AlleleVariante eines Gens, das am selben Ort auf einem bestimmten Chromosom zu finden ist

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. Allele sind für viele der Unterschiede bei Menschen verantwortlich, wie beispielsweise die Körpermerkmale Hautfarbe und Augenfarbe3, oder ob man ein höheres oder niedrigeres Risiko für bestimmte Erkrankungen, wie Krebs und Diabetes, trägt.14

Wie bei allen Genen werden die Allele von den Eltern geerbt – eines von der Mutter und eines vom Vater.15 Daher kann man zwei identische Allele haben oder aber zwei verschiedene. Sind sie verschieden, ist ein Allel stärker (Dominantein genetisches Merkmal, das sich manifestiert, wenn nur ein Gen davon vorhanden ist

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) und das andere schwächer (RezessivMerkmal, das sich nur manifestiert, wenn eine Person zwei Gene davon hat

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). In diesen Fällen bestimmt das dominante Allel, welches Merkmal exprimiert wird.

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Abkürzungen

A: Adenin; C: Cytosin; DNA: Desoxyribonukleinsäure; G: Guanin; RNA: Ribonukleinsäure; T: Thymin

Referenzen

1. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. What is a cell? 17. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/cell/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 2. NIH. National Human Genome Research Institute. Deoxyribonucleic acid (DNA) fact sheet. 24. August 2020. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Deoxyribonucleic-Acid-Fact-Sheet. Abgerufen am 22. Januar 2021. 3. NIH. National Human Genome Research Institute. Deoxyribonucleic acid (DNA) fact sheet. 18. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/eyecolor/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 4. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. Is height determined by genetics? 17. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 5. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. What is DNA? 17. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/dna/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 6. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. What is a chromosome? 18. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/chromosome/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 7. EuroGentest. Chromosome changes. Januar 2007. http://www.eurogentest.org/index.php?id=611. Abgerufen am 22. Januar 2021. 8. NIH. National Human Genome Research Institute. A brief guide to genomics. 15. August 2020. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/A-Brief-Guide-to-Genomics. Abgerufen am 22. Januar 2021. 9. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. What is a gene? 17. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 10. EEA. RNA. https://www.eea.europa.eu/help/glossary/chm-biodiversity/rna. Abgerufen am 22. Januar 2021. 11. NIH. U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. What are proteins and what do they do? 18. September 2020. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/howgeneswork/protein/. Abgerufen am 19. Januar 2021. 12. EUFIC. What are proteins and what is their function in the body? 16. Dezember 2019. https://www.eufic.org/en/whats-in-food/article/what-are-proteins-and-what-is-their-function-in-the-body. Abgerufen am 22. Januar 2021. 13. Scitable by Nature Education. Codon. 2014. https://www.nature.com/scitable/definition/codon-155/. Abgerufen am 22. Januar 2021. 14. WHO. Human genomics in global health. Genes and human diseases. Introduction. 2021. https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/. Abgerufen am 22. Januar 2021. 15. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. The genetic basis of disease. Essays Biochem. 2018;62(5):643-723.

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